Гетерозиготная форма и гомозиготная

Что значит гетерозиготный?

Гетерозиготная форма и гомозиготная

При гетерозиготном наследовании гены происходят от двух родительских клеток для размножения и присутствуют у животных, людей и растений. Существует несколько примеров гетерозиготных генов, включая полное доминирование, совместное доминирование и гетерозиготные мутации.
Что такое гетерозиготные гены?

Во всех диплоидных организмах, которые содержат два набора хромосом, термин гетерозиготный означает, что индивидуум, образованный из двух родительских клеток, имеет два разных аллеля для одного специфического признака. Хромосомы содержат аллели в качестве специфического признака ДНК или гена. Вы наследуете аллели от обоих родителей, в случае людей, половину от своей матери и половину от своего отца.

То же самое происходит у животных и растений. Клетки содержат наборы из двух гомологичных хромосом, что означает, что наборы появляются в одинаковом положении для одного и того же признака на каждой паре хромосом. Гомологичные хромосомы имеют одинаковую генетическую структуру, но аллели могут различаться, чтобы определить, какие признаки выражены в клетке.

Что такое гетерозиготная черта?

Гетерозиготный признак – это когда два ряда хромосом находятся в одной области, поскольку аллели отличаются друг от друга. Один означает черту от матери, а другой – от отца, но оба не совпадают. Например, если у матери коричневые волосы, а у отца светлые, доминирующая черта одного из родителей будет контролировать черту или цвет волос ребенка.

Какие доминантные и рецессивные черты?

Когда два аллеля отличаются по своим соответствующим хромосомам от каждого родителя, они могут иметь доминантные или рецессивные гены или признаки.

Доминирующей чертой является та, которую вы можете увидеть или заметить, например, внешний вид, или это может быть черта, вызывающая привычку, например, грызть ногти.

Гетерозиготный рецессивный признак в этом случае маскируется гетерозиготным доминантным признаком, поэтому он не будет рассматриваться как доминирующий признак. В случае, когда доминанта полностью маскирует рецессивную черту, это называется полным доминированием.

Что такое неполное доминирование?

В случае неполного доминирования один гетерозиготный аллель является доминантным, а другой – рецессивным, однако доминирующий признак лишь частично маскирует рецессивный признак.

Вместо этого создается другой фенотип, который представляет собой комбинацию фенотипов обоих аллелей.

Например, если один родительский человек имеет темный оттенок кожи и темные волосы, а другой имеет очень светлую кожу и светлые волосы, случай неполного доминирования может быть, когда у ребенка средний тон кожи, который представляет собой смесь обоих родительские черты.

Что такое совместное доминирование?

В случае совместного доминирования в генетике оба гетерозиготных аллеля полностью экспрессируются в фенотипе от обоих родителей. Это можно увидеть, изучив группы крови потомства.

Если один из родителей имеет группу крови A, а другой родитель имеет группу крови B, ребенок будет иметь группу крови с доминированием AB.

В этом случае каждый из двух различных типов крови полностью выражен и одинаково выражен, чтобы быть доминантным.

Что такое гомозиготный?

Гомозиготный по сути является противоположностью гетерозиготного. У человека с гомозиготным признаком есть аллели, которые очень похожи друг на друга. Гомозиготы производят только гомозиготное потомство. Потомство может быть гомозиготным доминантным, выраженным как RR, или они могут быть гомозиготным рецессивным, выраженным как rr для признака.

Гомозиготные особи могут не иметь как рецессивных, так и доминантных признаков, выраженных как Rr. Как гетерозиготное, так и гомозиготное потомство могут родиться от гетерозиготы. В этом случае у потомства могут быть доминантные и рецессивные аллели, которые выражаются в полной доминантности, неполной доминантности или даже совладении.

Что такое дигибридный крест в генетике?

Дигибридный крест создается, когда два родительских организма отличаются по своим двум признакам. Родительские организмы имеют разные пары аллелей для каждого признака.

У одного из родителей есть гомозиготные доминантные аллели, а у другого – противоположность, как у гетерозиготных рецессивов. Это делает каждого родителя полной противоположностью от другого.

Все потомство, которое вырабатывается двумя родительскими организмами, являются гетерозиготными по всем специфическим признакам. Все потомки имеют гибридный генотип и выражают доминантные фенотипы для каждого признака.

Например, рассмотрите дигибридный крест в семенах, где две изучаемые черты – форма и цвет семени. Одно растение является гомозиготным по доминирующим признакам формы и цвета, представленным как (YY) для желтого цвета семян и (RR) для круглой формы семян. Генотип (YYRR).

Другое растение противоположно и имеет гомозиготные рецессивные черты, такие как зеленый цвет семян и морщины в форме семян, выраженные как (yyrr). Когда эти два растения скрещиваются, все результаты становятся гетерозиготными для желтого в качестве цвета семян и круглыми в виде формы или (YrRr).

Это верно для первого потомства или поколения F1 всех гибридных скрещенных растений из тех же двух родительских растений.

Поколение F2, которое присутствует, когда растения самоопыляются, является вторым поколением, и все растения имеют вариации формы и цвета семян. В этом примере около 9/16 растений имеют желтые семена с морщинистой формой.

Приблизительно 3/16 получают зеленый цвет в качестве цвета семени и округлый как форму. Приблизительно 3/16 получают семена желтого цвета и морщинистой формы, а оставшиеся 1/16 получают семена зеленого цвета с морщинистой формой.

В результате поколение F2 демонстрирует четыре фенотипа и девять генотипов.

Что такое моногибридный крест в генетике?

Моногибридный генетический крест сосредоточен вокруг только одного признака, который отличается у двух родительских растений. Оба родительских растения являются гомозиготными по изучаемому признаку, хотя имеют разные аллели для этих признаков.

Один из родителей является гомозиготным рецессивным, а другой – гомозиготным доминантным по той же характеристике. Так же, как в дигибридном скрещивании растений, поколение F1 будет все гетерозиготным в моногибридном скрещивании. В поколении F1 наблюдается только доминантный фенотип.

Но поколение F2 будет составлять 3/4 доминирующего фенотипа и 1/4 наблюдаемого рецессивного фенотипа.

Что такое гетерозиготные мутации?

Генетические мутации могут происходить в хромосомах, которые постоянно изменяют последовательность ДНК, поэтому она отличается от последовательности у большинства других людей.

Мутации могут быть такими же большими, как сегмент хромосом с несколькими генами, или такими же маленькими, как одна пара аллелей.

В мутации наследственности, мутация наследуется и остается с человеком в каждой клетке своего тела на протяжении всей своей жизни.

Мутации происходят, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, и оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей, у которых полученная ДНК имеет генетическую мутацию. В диплоидных организмах мутация, происходящая только в одном аллеле гена, является гетерозиготной мутацией.

Генные мутации и влияние на здоровье и развитие

Каждая клетка в организме человека зависит от тысяч белков, которые должны появляться в нужных областях, чтобы выполнять свою работу и способствовать здоровому развитию.

Мутация гена может помешать правильному функционированию одного или нескольких белков, а также вызвать нарушение функционирования белка или его отсутствие в клетке.

Эти вещи, которые совпадают с генетическими мутациями, могут нарушить нормальное развитие или вызвать заболевание в организме. Это часто называют генетическим заболеванием.

В случае серьезных генетических мутаций эмбрион может даже не выжить достаточно долго, чтобы достичь рождения. Это происходит с генами, которые необходимы для развития. Очень серьезные генные мутации будут несовместимы с жизнью, поэтому эмбрион не доживет до рождения.

Гены не вызывают заболевания, но генетическое нарушение может привести к тому, что ген не сможет функционировать должным образом. Если кто-то говорит, что у человека плохие гены, это на самом деле случай дефектного или мутировавшего гена.

Каковы различные типы генных мутаций?

Ваша последовательность ДНК может быть изменена семью различными способами, что приведет к мутации гена.

Миссенс-мутация – это изменение одной базовой пары ДНК. Это приводит к замене одной аминокислоты на другую в белке гена.

Нонсенс-мутация – это изменение пары оснований ДНК. Он не заменяет одну аминокислоту другой, но вместо этого последовательность ДНК будет преждевременно сигнализировать клетке о том, что она перестает производить белок, что приводит к укороченному белку, который может функционировать неправильно или вообще не функционировать.

Мутации вставки изменяют количество оснований ДНК, потому что они добавляют дополнительный кусок ДНК, который не принадлежит. Это может привести к неправильной работе белка гена.

Мутации удаления являются противоположностью мутации вставки, поскольку есть часть ДНК, которая удаляется. Делеции могут быть небольшими, если затронуты только несколько пар оснований, или они могут быть большими, когда весь ген или соседние гены удалены.

Дублирующая мутация – это когда часть ДНК копирует себя один или несколько раз, что приводит к неправильному функционированию белка, полученного в результате мутации.

Мутации смены кадров происходят, когда рамка считывания гена изменяется из-за потери или добавления изменений в основе ДНК. Рамки считывания содержат группы из трех оснований с каждым кодом для одной аминокислоты. Мутация сдвига кадров смещает группы из трех и изменяет коды аминокислот. Белок в результате этого действия обычно нефункциональный.

Повторите мутации расширения, когда нуклеотиды повторяются несколько раз подряд. Это в основном увеличивает количество повторений короткой ДНК.

Что такое сложный гетерозигот?

Составная гетерозигота возникает, когда есть два мутантных аллеля, по одному от каждого родителя, в парах генов в одном и том же месте. Оба аллеля имеют генетические мутации, но каждый аллель в паре имеет разные мутации. Это называется сложным гетерозиготом или генетическим соединением, которое включает обе пары аллелей в одной области хромосомы.

Каковы некоторые примеры окраски у собак?

В качестве гетерозиготного примера, каждая собака несет набор из двух аллелей в одном месте на хромосоме по своим признакам. Чаще всего один является рецессивным, а другой – доминантным, и доминирующий цвет будет отображаться для окраса шерсти щенков как фенотип. Посмотрите на лабрадор ретриверов и их доминирующие цвета, где доминирующий цвет – черный, а рецессивный – шоколад.

Доминирующие признаки выражены заглавными буквами, а рецессивные признаки выражены строчными буквами для генотипа.

Например, собака с генотипом BB имеет два доминантных аллеля, и она будет экспрессировать только B, так как оба являются доминантными.

Собака с Bb в качестве генотипа будет экспрессировать B, так как B является доминантным, а b рецессивным. Генотип bb, причем оба являются рецессивными, будет единственным генотипом, который выражает цвет b.

Источник: //www.winstein.org/publ/1-1-0-5006

Аллельные гены, их свойства. Гомозиготы и гетерозиготы

Гетерозиготная форма и гомозиготная

Генетика – наука, которая изучает гены, механизмы наследования признаков и изменчивость организмов. В процессе размножения ряд признаков передается потомству. Было замечено еще в девятнадцатом столетии, что живые организмы наследуют особенности своих родителей. Первым, кто описал эти закономерности, был Г.Мендель.

Наследственность – свойство отдельных особей передавать потомству свои признаки при помощи размножения (через половые и соматические клетки). Так сохраняются особенности организмов в ряде поколений. При передаче наследственной информации не происходит точное ее копирование, а всегда присутствует изменчивость.

Изменчивость – приобретение индивидуумами новых свойств или утрата старых. Это важное звено в процессе эволюции и адаптации живых существ. То, что в мире нет идентичных особей – это заслуга изменчивости.

Наследование признаков осуществляется с помощью элементарных единиц наследования – генов. Совокупность генов определяет генотип организма. Каждый ген несет в себе закодированную информацию и расположен в определенном месте ДНК.

Свойства генов

Гены обладают рядом специфических свойств:

  1. Разные признаки кодируются разными генами;
  2. Постоянство – при отсутствии мутирующего действия, наследственный материал передается в неизменном виде;
  3. Лабильность – способность поддаваться мутациям;
  4. Специфичность – ген несет в себе особую информацию;
  5. Плейотропия – одним геном кодируется несколько признаков;

Под действием условий внешней среды генотип дает разные фенотипы. Фенотип определяет степень влияния на организм окружающих условий.

Аллельные гены

Клетки нашего организма имеют диплоидный набор хромосом, они в свою очередь состоят из пары хроматид, разбитых на участки (гены). Разные формы одинаковых генов (например карие/голубые глаза), расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, носят название аллельных генов. В диплоидных клетках гены представлены двумя аллелями, один от отца, другой от матери.

Аллели делятся на доминантные и рецессивные. Доминантная аллель определят, какой признак будет выражен в фенотипе, а рецессивная – передается по наследству, но в гетерозиготном организме не проявляется.

Существуют аллели с частичной доминантностью, такое состояние называется кодоминантностью, в таком случае оба признака будут проявляться в фенотипе.

Например, скрещивали цветы с красными и белыми соцветиями, в результате в следующем поколении получили красные, розовые и белые цветы (розовые соцветия и есть проявлением кодоминантности).

Все аллели обозначают буквами латинского алфавита: большими – доминантные (АА, ВВ), маленькими – рецессивные (аа,bb).

Гомозиготы и гетерозиготы

Гомозигота – это организм, в котором аллели представлены только доминантными или рецессивными генами.

Гомозиготность означает наличие одинаковых аллелей в обеих хромосомах (АА, bb). В гомозиготных организмах они кодируют одни и те же признаки (например, белый цвет лепестков роз), в таком случае все потомство получит такой же генотип и фенотипические проявления.

Гетерозигота – это организм, в котором аллели имеют и доминантный, и рецессивный гены.

Гетерозиготность — наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном.

Например, А – карие глаза, а – голубые глаза, у особи с генотипом Аа будут карие глаза.

Для гетерозиготных форм характерно расщепление, когда при скрещивании двух гетерозиготных организмов в первом поколении мы получаем следующий результат: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Примером может послужить наследование темных и светлых волос, если у обоих родителей они темные. А – доминантная аллель по признаку темных волос, а – рецессивная (светлые волосы).

Р: Аа х Аа

Г: А, а, А, а

F: АА:2Аа:аа

*Где Р – родители, Г – гаметы, F – потомство.

По данной схеме можно увидеть, что вероятность унаследовать от родителей доминантный признак (темные волосы) в три раза выше, чем рецессивный.

Дигетерозигота – гетерозиготная особь, которая несет две пары альтернативных признаков. Например, исследование наследования признаков Менделем с помощью семян гороха.

Доминантными характеристиками были желтый цвет и гладкая поверхность семян, а рецессивными — зеленый цвет и шероховатая поверхность.

В результате скрещивания получилось девять различных генотипов и четыре фенотипа.

Гемизигота – это организм с одним аллельным геном, даже если он рецессивный, фенотипически всегда будет проявляться. В норме они присутствуют в половых хромосомах.

Отличие гомозиготы и гетерозиготы (таблица)

Отличия гомозиготных организмов от гетерозиготных
ХарактеристикаГомозиготаГетерозигота
Аллели гомологичных хромосомОдинаковыеРазные
ГенотипAA, aaAa
Фенотип определяется по признакуПо рецессивному или доминатномуПо доминатному
Однообразие первого поколения++
РасщеплениеНе происходитСо второго поколения
Проявление рецессивного генаХарактерноПодавляется

Размножение, скрещивание гомозигот и гетерозигот ведет к образованию новых признаков, которые необходимы живым организмам для адаптации к переменчивым условиям внешней среды. Их свойства необходимы при выведении культур, пород с высокими качественными показателями.

Оцените, пожалуйста, статью. Мы старались:) (12 4,58 из 5)
Загрузка…

Источник: //animals-world.ru/allelnye-geny-gomozigoty-i-geterozigoty/

Гетерозиготность и гомозиготность

Гетерозиготная форма и гомозиготная
Мари

Тромбофилия

Всем здравствуйте! Подскажите пожалуйста, рождаются ли здоровые дети, если есть тромбофилия???Мутации: ген F13A1 – гетерозиготная форма, ген MTHFR C677T – гетерозиготная форма, ген MTRR – гетерозиготная форма и ген SERPINE 1 – гомозиготная форма. Какие шансы родить здорового ребенка?В анамнезе замершая беременность на сроке 9 недель Читать далее →

Елена

Я в тихой панике..

Сегодня забрала результаты анализов…Вроде все в норме..Но анализ на мутации генов гемостаза поверг меня в шок..Я не доживу до среды(у меня запись к врачу)…Как узнать что значит гомозиготные мутации и гетерозиготные мутации???Девчонки, у кого нибудь было подобное????? Читать далее →

Lusiena

Замершие беременности – мутации в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR))

Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили – плод успел разложиться.Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} – синдром Дауна.

Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.2)…

Читать далее →

дина

И всё-таки походу вот она причина, почему нет со мной дочи

Девочки, вот и пришли результаты анализов на тромбофилию (12 генов). Я почему-то верила, что там все нормально, ан нет(В 23 недели потеряла свою дочку из-за ФПН.Девчонки, я так не доверяю врачам теперь, помогите пожалуйста. Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Девочки HELP!!!!!!

Девочки доброе утро, расшифруйте пожалуйста что это и страшно ли это вообще?, получила такое заключение по гемостазу.         Полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G  в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Читать далее →

LittleMistress

Генетика. Мутации фолатного цикла

Девочки, получила результат исследования:MTR 2756: гетерозиготное носительство;MTHFR 1298: гомозиготное носительство;MTRR 66: гетерозиготное носительство.При этом всем B12 – 721,4 (норма 197-771), Фолиевая кислота – 17,72 (норма 3,89-26,8), Гомоцистеин – 5,7 (норма до 15).Все очень плохо?? Я практически в панике, руки трясутся. Читать далее →

ЭКО – мама

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

дина

мутации генов, тромбофилия?

Девочки, вот и пришли результаты анализов на тромбофилию (12 генов). Я почему-то верила, что там все нормально, ан нет(В 23 недели потеряла свою дочку из-за ФПН.Девчонки, я так не доверяю врачам теперь, помогите пожалуйста… Читать далее →

Елена

Помогите

Что же делать? гомозиготность мужа и эти полиморфизмы .

GP1BA(HPA-2(1,2)) C/T полиморфизм, предраспологающий к развитию тромбозов в гетерозиготной форме и Обнаружили ITGA2(C807T C->T) t/t полиморфизм, предраспологающий к развитию тромбозов в гомозиготной формеврач говорит все ок.

ну как же все ок.когда все пишут что шансов нет.девочки.ну кто нибудь же сталкивался с генетиком по таким вопросам.ответьте сил уже нет… я просто плачу Читать далее →

Аня

Анализ после плазмафереза, на носу 3 протокол.

Привет, Девочки! Хочу спросить вашего совета. У меня ситуация такова-стоим в очереди по ОМС, ну или точнее моя репродуктолог, уже ждет когда гематологи дадут добро на начало протокола(нам так сказать нужно успеть до конца 2015 г.

), помимо гинекологических проблем есть проблемы, касающиеся моей крови.Летом 2014 г.

перед первым протоколом я ездила в ФГБУ “Гематологический научный центр” Алтайский филиал, со всеми своими вопросами и проблемами Читать далее →

Татиана

6 мутаций гемостаза, это конец???

Откликнитесь, у кого были такие мутации, кому удалось забеременнеть, выносить и родить? Девчонки, спасайте положительными примерами, я уже весь блог перечитала.

У меня уже было 6 переносов, две ВБ, остальные переносы без имплантации. Сдавала все 12 показателей, из них 6 мутации. Я, конечно, понимаю, что я еще тот мутант, но так хочется верить в лучшее.

К гематологу только на следующей неделе. Я уже полдня реву, выручайте! Читать далее →

Kate

Мутация MTHFR A1298C и привычное невынашивание

О мутации MTHFR A1298C пишут совсем мало, зато мутация C677T MTHFR получает все внимание и славу.С MTHFR C677T мы уже разобрались, этот пост для тех, кто имеет мутацию A1298C MTHFR… Читать далее →

Vsegda(Анна)

Полиморфизм генов…

Привет,дорогие)Продолжаю расследовать причины своих двух Зб. Причина второй- хромосомная аномалия, первой-хз…Анализ на гемостаз – нормаАнтифосфолипидные антитела – отриц.Сегодня забрала анализы генотипирования полиморфизмов в генах свертывания крови и фолатного цикла и тут начинается.

На прием к гематологу во вторникВся страсть под катом Пишу где изменения:F7 фактор VII свертывания крови 20210 G/A (гетерозиготное носительство)PAII антагонист тканевого активатора 675 5G/4G (гетерозиготное носительство)ITGB3 тромбоцитарный рецептор фибриногена 1565 T/C (гетерозиготное носительство)Я так понимаю, что в принципе… Читать далее →

Marina

Подготовка к гистероскопии в Киеве

С последнего визита к репродуктологу прошло почти 2 месяца. Она говорила прийти к ней на 2 пачке Ярины +.Сегодня я ей принесла результаты анализа – ПЦР. Фолатный цикл – 2 мутации mthfr 677 гетерозиготное носительство, и mtrr 66 гомозиготное носительство.

Гомоцистеин – опять 10.7 Мы договорились о том, что таки гистероскопия необходима, и будет она в октябре, а пока она дала направления на анализы. Самый неприятный лично для меня это анализ на Вич. Его необходимо сделать в Центре борьбы…

Читать далее →

Мутации, опасные ли

Нашли: Насколько все опасно и что светит?1) MTRR (66 A>G) g/g (гомозиготная) – фолатный цикл,2) FGB (-455 G>A) g/a (гетерозиготная) – тромбозы,3) F13A1 (103 G>T) g/t (гетерозиготная) – гипокоагуляция;4) ITGA2 (807 C>T) c/t (гетерозиготная) – тромбозы… Читать далее →

Дарья

При насл.тромбофилии(плюс понижены тромбоциты,повышен РФМК) нужен генетик или достаточно гематолога?

Девочки,помогите. Беременность первая,долгожданная. Срок 8-9 недель. Готова идти и к генетику и к гематологу,если потребуется!Проблема в том,что в нашем городе их нет,нужно ехать во Владивосток. Кто знает, есть ли необходимость в генетике?К гематологу 100% пойду. У меня снижены тромбоциты(126). Были и до беременности ниже нормы.

Может,кто-то разбирается в крови, сможете мне подсказать, что вообще со мной?Из 8 генов,которые проверяла на тромбофилии 4 мутированных. F2-протромбин,Серпин1(РАI-1),ITGA2-a2: гетерозиготные. F13A1(фактор XIII свертывания крови): гомозиготный.Д-димеры, фибриноген,АЧТВ в норме. Повышен РФМК(21 при норме лаборатории…

Читать далее →

ирина

помогите расшифровать.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора – лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)Полиморфизмы генов системы гемостаза Читать далее →

Dasha

Анализ на тромбофилию

Привет девочки!Помогайте сдала анализ на генную тромбофилию. Пришел результат. хочется разобраться.Кто понимает?что там у меня???? Читать далее →

Галиночка

На заметку про MTHFR

С форума:”Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фталата) в активную форму. Активная форма фталата, в свою очередь необходима для удвоения наследственной молекулы ДНК при делении клетки и для утилизации избытка незаменимой аминокислоты гомоцистеина в кровеносном русле.

Во время беременности недостаток активной формы фталата у плода нарушает деление клеток и приводит к увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС).Недостаток активной формы фталата у беременной сопровождается накоплением токсичного гомоцистеина в крови, что сопровождается повреждением внутрисосудистой…

Читать далее →

В ожидании чуда

Мутации и уколы

Девочки,подскажите,у кого выявлены мутации MTRR(гетерозиготная) и MTHFR/677(гомозиготная),вы на уколах ведете беременность или обходитесь без них.

Мне гематолог выписала ангиовит и элевит пронаталь,при наступлении б сказала сдать анализы,а потом к ней.А если б наступить в отпуске,то колоть профилактическую дозу клексан 0,4.

Вот вопрос возник у меня-зачем клексан,если получается,что можно без него?Или я не понимаю чего то…… Читать далее →

SOS! Заполосатили тесты! Что контролировать после 2х ЗБ?

Девочки, нужен коллективный разум! В анамнезе – 2 ЗБ на сроках 11 и 9 недель. По результатам обследований – только ген.предрасположенность к тромбофилии, возможно маточный фактор (синехии? тонкий эндик, гистеру не успела сделать). Гормоны, генетика, инфекции, коагулограмма в небер. состоянии – норма.

Мутации фолатного: гомозиготные MTHFR 1298, MTRR 66. Тромбофилия: гетерозиготные фактор 1 FGB-фибриноген, ген GP1B2, ген PAI-1. Гомоцистеин 6,69 был в декабре, пью фолаты. Первый цикл после отмены фемостона. 1,5 месяца пила препараты для сосудов для улучшения кровообращения в…

Читать далее →

Ирина

Мутации гемостаза, помогите с результатами

Девули, спасайте.Пришли сегодня результаты анализов гемостаза. Сказать, что я ахуе ахнула, это ничего не сказать. Я тот еще мутант Помогите…. Итак генетика тромбофилия:№1.

F2:20210_G>A Результат: G AF2 – протромбин или фактор II свертывания крови-Выявлен полиморфизм в гене F2 в гетерозиготном состоянии (замена G>A в положении 20210 F2: 20210 G>A), что обусловливает повышение уровня протромбина в плазме крови – генотип G/A№2.

F5:1691_G>A(Arg506Gln) Результат: G G – норма№3. F7:10976_G>A(Arg353Gln) Результат: G G – норма№4. F13:_G>T(Val34Leu)… Читать далее →

Малинка

Резус-фактор

Девочки не знаете где можно сдать анализ на резус-фактор с определением гетерозиготности/гомозиготности? В инвитро есть, но цена уж очень высокая….. Читать далее →

Светлана

По гемостазу…

Девочки, подскажите, некоторые моменты по гемостазу….генетическое заключение не пришло, но анализы готовы и отклонения есть. Сдавала в гемотесте, не знаю хорошая ли лаборатория? Ну так вот: Читать далее →

Анастасия

Способ дифференциальной диагностики и прогноза неудачных попыток ЭКО у женщин с тромбофилией

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами Читать далее →

Марлинка

Наследственная тромбофилия

Недавно я узнала, что у меня наследственная тромбофилия. В анамнезе 2 выкидыша: на 11 и 5 неделях. После второго выкидыша прошло уже 9 месяцев, как мы не предохраняемся, а беременность не наступает. Первая беременность началась после 12 мес. неудачных попыток. И вот я сдала расширенные анализы на гемостаз.

Вот заключение гематолога:отмечается носительство протромбогенных генетических полиморфизмов генов гемостаза (в гомозиготном состоянии – ITGA2; в гетерозиготном состоянии – F13, FGB, PAI-1), фолатного цикла (MTHFR:677, MTHFR: 1298, MTRR: 66). Нормальные значения коагулограммы…

Читать далее →

Выявлены мутации тромбофалибии

1) FGB: -455 G>A – g/a (гетерозиготная)Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови)… Читать далее →

Полиморфизмы генов, оцените кто в теме.

Девочки, пришли анализы на полиморфизмы генов. К генетику пойду после праздников, нужно еще PAI 1 сдать. Кто что может сказать?Моя история: Читать далее →

Ирина

Загустение крови?

Девулечки привет, Сегодня перенесли мне моих двоих малышастиков , но беспокоит меня кровь, которая начинает густеть. Прокомментируйте кто шарит Есть следующие мутации: F2 в гетерозиготном состоянии, ITGA2-α2 интегрин в гомозиготном состоянии, PAI-1 в гетерозиготном состоянии.

Первый раз сдала д-димер за 2 дня до начала стимуляции – 489 при норме до 500. Учитывая что надвигалась пункция через 2 недели, я ничего антигистаминного не принимала и д-димер больше не мерила (какой смысл если влиять все-равно не получится).Сегодня 0дпп д-димер 778Коагулограмма…

Читать далее →

Светлана

По гемостазу….

Девочки, подскажите, некоторые моменты по гемостазу….генетическое заключение не пришло, но анализы готовы и отклонения есть. Сдавала в гемотесте, не знаю хорошая ли лаборатория? Ну так вот: Читать далее →

Маришка

Мутации генов в фолатном цикле

Получила результаты анализов, читаю интернет и ничего не могу понять(((Девчонки, кто в этом разбирается, объясните мне простым языком, что с этими мутациями теперь делать, как бороться Фолатный цикл. MTR 2756 (В-12 зависимая митион-синтаза) – гетерозиготное ношениеФолатный цикл.

MTHFR 1298 (митилентетрагидрофолатредуктаза) – гомозиготное ношениеФолатный цикл. MTRR 66 (метионин-синтаза редуктаза) – гетерозиготное ношениеФолатный цикл. MTHFR 1298- мутация отсутствуетЗаписана на субботу к генетику-гематологу, но я уже в растройстве, т.к. понимаю что это что-то нехорошее, но не понимаю что…

Читать далее →

Елена

Данные генетики.Что делать? Отзовитесь,те кто разбирается и у кого такое было!!! Я смогу забеременет

В гене FV (фактор Лейдена) обнаружена мутация c.1691G>A. Гетерозиготный генотип G/A. У носителей мутации Лейдена отмечен высокий риск развития тромбозовВ гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.665C>T (гетерзиготный генотип – С/Т, популяционная частота 56%).

В генах MTRR и MTR полиморфизмов не обнаружено.В гене FII мутаций не обнаружено. Генотип нормальный G/G.В гене ACE полиморфизмов не обнаружено. В гене AGT обнаружен полиморфизм c.803T>C предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии, в том числе на фоне беременности.

Гомозиготный генотип С/С. Читать далее →

Kate

Мутация MTHFR A1298C и привычное невынашивание

Источник: //www.BabyBlog.ru/theme/geterozigotnost-i-gomozigotnost

Гомозиготные и гетерозиготные организмы

Гетерозиготная форма и гомозиготная

Гомозиготные организмы — организмы, в генотипе которых в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие одинаковое состояние признака (символическое обозначение А А или аа).

Свойства гомозиготных организмов:

  • • образуют один сорт гамет по данному гену;
  • • при скрещивании гомозиготных организмов не наблюдается расщепления потомства по данному признаку.

Гетерозиготные организмы — организмы, в генотипе которых в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие различные состояния признака (символическое обозначение Аа).

Свойства гетерозиготных организмов:

  • • образуют два сорта гамет;
  • • при скрещивании гетерозиготных организмов отмечается расщепление признаков, т.е. распределение аллельных признаков у потомства в определенном числовом отношении.

Признак — любое структурное, физиологическое или биохимическое свойство организма.

Условия развития признака:

  • • наличие соответствующей генетической информации (последовательность нуклеотидов в структурном гене);
  • • определенный способ взаимодействия между аллельными генами;
  • • определенное сочетание неаллельных генов в генотипе (генная среда);
  • • необходимые условия внешней среды.

Классификация признаков:

  • • простые признаки — биологическая информация представлена прямо и непосредственно (цвет глаз у человека, окраска семян у гороха);
  • • сложные признаки — наследственная информация воспроизводится в результате взаимодействия нескольких простых признаков (иол у человека).

Среда — с генетической точки зрения выделяют: среду I порядка (все множество генов, «окружающих» данный ген, а также вся совокупность внутриорганизменных факторов — клеточных, тканевых, органных, системных); среду II порядка (внешняя но отношению к организму среда).

Примечание. Среди организменных факторов, оказывающих существенное влияние на проявление гена, следует особо выделить эндокринный фактор; так, установлено, что характерные признаки пола у самцов птиц (кур и др.) — яркая окраска перьевого покрова, массивный гребень, тембр голоса и др. — обусловлены влиянием мужского полового гормона.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма (морфологических, физиологических, биохимических и др.), являющаяся результатом реализации генома в конкретных условиях среды.

При этом следует иметь в виду, что среда может оказывать модифицирующее действие как на вероятность проявления признака (пенетрантность), так и на степень его выраженности (экспрессивность).

Норма реакции — это пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.

Диапазон изменений значения каждого признака задан генетически.

Величина нормы реакции (размах колебаний) зависит от важности признака для выживания вида (есть признаки с широкой нормой реакции — длина и вес тела, содержание жировой ткани у человека; число листьев у древесных; признаки с узкой нормой реакции — размеры сердца, масса мозга у человека, размеры и форма цветка у насекомоопыляемых растений).

< Предыдущая СОДЕРЖАНИЕ Следующая >

Посмотреть оригинал

Гибридизация — скрещивание двух организмов.Гибриды — потомство от скрещивания.Виды скрещивания:

  • • моногибридиое — скрещиваемые организмы различаются по одной паре альтернативных признаков;
  • • дигибридное — скрещиваемые организмы, различаются по двум парам альтернативных признаков.

Расщепление — появление неоднородности по данному признаку в потомстве.Примечание. Если в потомстве появляется состояние признака, отсутствующее у родителей, то такое явление называется новообразованием (пример — см. с. 259).Цитоплазматическая наследственность — явление передачи признаков в ряду поколений, зависящее от передачи определенных цитоплазматических структур.Плазмагены — отдельные цитоплазматические гены.Плазмой — вся совокупность цитоплазматических генов (в среднем составляет около 10% от всех генов клетки).Материальная основа цитоплазматической наследственности:

  • • ДНК митохондрий, на долю которой от всей клеточной ДНК приходится от 1% и менее (у млекопитающих и грибов) до 20% (у дрожжевых грибов);
  • • ДНК пластид, удельное содержание которой составляет 1 — 10%;
  • • ДНК плазмид;
  • • ДНК инфекционных агентов (внутриклеточных паразитов типа хламидий и микоплазм, а также вирусов).

Цитоплазматическая наследственность лежит в основе биологического явления, называемого наследованием по материнской линии] оно обусловлено тем, что вклад яйцеклетки в геном зиготы приблизительно на 10% больше но сравнению с вкладом сперматозоида, так как она значительно богаче ДНК-содержащими органоидами.Примеры цитоплазматической наследственности:

  • • у растений — волосатость у арбуза и пестролистость у львиного зева (соответствующие гены — в ДНК хлоропластов);
  • • у животных — направление закручивания раковины у некоторых брюхоногих моллюсков (соответствующий ген — в ДНК митохондрий);
  • • у человека — наследственные митохондриальные болезни, обусловленные мутацией одного из генов митохондриальной ДНК, например незаращение позвоночника и синдром Вольфрама (диабет в сочетании с атрофией зрительных нервов и тугоухостью).

  Посмотреть оригинал

< Предыдущая СОДЕРЖАНИЕ Следующая >

Источник: //studme.org/284437/geografiya/gomozigotnye_geterozigotnye_organizmy

Различия гетерозиготных и гомозиготных организмов

Гетерозиготная форма и гомозиготная

Особенности размножения – это тема, изучением которой наука начала заниматься очень давно.

Благодаря достижениям не только современных ученных, но и тех людей, что работали в сфере биологии, еще в прошлом веке удалось раскрыть ряд вопросов, без которых понять процесс размножения очень сложно. Так, особое внимание уделялось решению вопроса отличия гетерозиготных и гомозиготных организмов.

Особенности гетерозиготных организмов

Английский генетик Бэтсон в 1902 году выяснил, что гетерозиготный организм характеризуется особым состоянием, во время которого его гомологические хромосомы имеют совершенно, различные формы генов либо они отличаются между собой по взаиморасположению этих генов.

К характерным особенностям таких организмов следует отнести следующие наиболее важные аспекты:

  • гибкость. За счет такой особенности они могут лучше выживать в окружающей среде;
  • высокий уровень гибридной мощности.

Характерным признаком гетерозиготности можно назвать возможность сохранения не больше от 50 % нормальной активности. Это подтверждается тем, что общее число фермента тщательно контролируется особым локусом.

А также в таком организме один полноценный и здоровый ген не может компенсировать работу мутагенного гена, продукт которого является, по сути, нефункциональным.

Особому изучению поддаются гетероциклические соединения.

У гетерозиготных на базе каждой из существующих аллелей образовываются несколько вариантов белка, которые между собой отличаются и кодируются определенным геном. Как результат в организме образуется своеобразная смесь таких вариантов. В том случае если внешнее признаки будут проявляться только одного из них, то такие аллели получили название – доминантные.

А что касается второго эффекта, который внешне себя никак не проявляет, то он получил название рецессивный. В науке во время схематического изображения процесса скрещивания доминирующую аллелей пишут большой буквой, а рецессивный обычной (к примеру, А и а). В некоторых случаях ученые используют иные варианты обозначений.

Так, часто встречается варианты сокращенного названия гена, который сопровождается знаком «+» или « – ».

Смотрите видео о понятиях гетерозигота и гомозигота.

Специфика гомозиготных организмов

Когда речь идет о гомозиготных организмах, то ученые подразумевают наличие в них одинаковых аллелей в хромосомах. Своеобразным тестом на гомозиготность является отсутствие процесса расщепления во время специальных видов скрещивания. Особь с гомозиготным типом образует по конкретному гену лишь один вариант гамет.

Все организмы в рамках одной чистой генетической линии относятся к одному и тому же гомозиготному биотипу. До того момента, пока не состоится мутация. Но, если внезапно две чистые линии расходятся от двух генетических родителей (что встречается очень редко), то они двое будут относиться к одинаковому биотипу.

Таким образом, термин чистая генетическая линия носит генеалогический смысл, но что касается понятия биотип, то оно связывается с генотипическим строением особи. Особенности и отличия гетеро и гомозиготных организмов начали изучаться еще давно и благодаря этому ученые могут делать определенные умозаключения.

Законы наследования 

Главные принципы гетерозиготности и гомозиготности были сформулированы и выдвинуты на всеобщий суд генетиком Грегором Менделем. Он рассказал о трех главных законах наследования:

  1. Потомство, которое получится в результате скрещивания гомозиготных особей с различными аллеями одинакового гена, единообразно по соотношению фенотипа и гетерозиготного согласно генотипу.
  2. Во время скрещивания гетерозиготных организмов по итогу в потомстве фиксируется естественное расщепление согласно соотношению 3 к 1 по феномену. А что касается самого генотипа, то там наблюдается соотношение 1 к 2 и к 1.
  3. Аллели каждого из существующих генов наследуются в независимости от комплектации организма.

Читайте о редких наследственных заболеваниях.
А также о признаках генетического отклонения плода.

Ученые сделали вывод о том, что гетерозиготные особи являются более жизнеспособными, а гомозиготные организмы считаются более слабыми. Признаки всех организмов контролируются стандартной парой аллелей.

Организм, который получил от своих родителей идентичные аллели, получил название гомозиготный и в науке это обозначается двумя одинаковыми буквами, к примеру, две большие АА. Но, если организм получает от родителей разные аллели, то они называются гетерозиготным.

Специалистам удалось выявить характерные различия между гетерозиготными и гомозиготными организмами.

Генетические формы патологий

Как известно, в природе существует две генетические формы – гетерозиготы, а также гомозиготы. К гетерозиготам относят организмы, которые получили по наследству патологический ген лишь от одного из родителей.

Что касается гомозигот, то они получают этот патологический ген сразу от обеих родителей. Следовательно, гомозиготные считаются особо тяжелыми больными, в то время как вторые являются практически полностью здоровыми людьми.

Наличие заболеваний в таких людей можно выявить только после соответственных лабораторных анализов крови.

Именно поэтому сейчас очень важно своевременно делать генетические, исследования родителей. Поскольку они являются главным этапом в планировании беременности. А во время беременности специальные генетические тесты могут показывать точные результаты для максимально раннего выявления вероятных болезней ребенка.

Вопросы в сфере генетики, на первый взгляд, могут показаться очень сложными, но как только человек начнет разбираться с каждым аспектом по отдельности, то он быстро понимает, что не все так сложно.

Таким образом в итоге, можно сказать о том, что организмы, которые не расщепляются в следующих поколениях, называются гомозиготными.

А те, которые порождают потомство с расщепленными признаками, получили название гетерозиготные, их различия очевидны даже для человека, который не обладает особыми знаниями в биологии.

Источник: //rutvet.ru/razlichiya-geterozigotnyh-i-gomozigotnyh-organizmov-10347.html

БолезниНет
Добавить комментарий