В крови повышена медь

Нехватка меди в организме – симпомы и причины

В крови повышена медь

Медь является важным минералом, который полезен для здоровья костей, нервов и скелета. Поэтому нехватка меди в организме, симптомы которой мы рассмотрим в статье, может нанести серьезный удар по нескольким направлениям здоровья.

Медь важна для производства гемоглобина и эритроцитов, а также для правильного использования железа и кислорода в крови.

Поскольку организм часто использует медь и не может хранить ее в достаточных количествах, употребление в пищу продуктов с высоким содержанием меди, таких как печень, орехи и семена, пойманная в дикой природе рыба, бобовые, некоторые цельные зерна и определенные овощи, является лучшим способом предотвращения дефицита меди.

Как узнать, что у вас дефицит меди? Некоторые из наиболее симптомов нехватки меди в организме включают низкий уровень лейкоцитов, называемых нейтрофилами (нейтропения), анемия, остеопороз и ранняя седина.

Поскольку медь участвует в поддержании жизнеспособности клеток почти каждой части тканей организма, медь важна для предотвращения боли в суставах и мышцах. Вот почему минерал иногда используется в качестве естественного лечения артрита. Медь важна для поддержания уровня энергии, предотвращения преждевременного старения, баланса гормонов и многого другого.

Норма употребления меди в сутки

Рекомендуемое суточное потребление меди для взрослых мужчин и женщин составляет 900 микрограммов в день (или 0,9 миллиграмма в день).

Большинство взрослых, живущих в развитых странах, получают необходимое количество меди из продуктов питания, пищевых добавок и обогащенной питьевой воды. Дефицит меди гораздо чаще встречается у недоедающих людей, страдающих от общего недостатка калорий и недостатка продуктов, богатых медью.

Рекомендуемые нормы употребления меди для разных групп людей следующие:

  • Младенцы 0–12 месяцев: 200 мкг / день
  • Дети 1-3 лет: 300 мкг / день
  • Взрослые и дети старше 4 лет: 900 мкг / день
  • Беременные и кормящие женщины: 1300 мкг / день

Причины дефицита меди

Нехватка меди в организме  может носить приобретенный или наследственный характер. При ее приобретении причины могут включать недоедание и плохое питание, нарушение всасывания или чрезмерное потребление цинка.

Нарушение правил приема пищевых добавок

Абсорбция меди может быть нарушена из-за очень высокого потребления железа, обычно из пищевых добавок (бадов). Цинк — еще одно питательное вещество, тесно взаимодействующее с медью. Подобно железу, человеческое тело нуждается в меди и цинке в здоровом балансе, так как слишком много цинка может уменьшить уровень меди.

Поэтому всегда – если вы пьете добавки железа, то вам одновременно нужно пить цинк и медь. Аналогично с медью – если употребляете ее в качестве добавки – одновременно нужно пить цинк и железо. Все эти три минерала разносятся по времени минимум в 3 часа. Пить одновременно нельзя, так как ни будут конкурировать между собой за усвояемость.

Нарушение всасываемости

Дефицит меди также иногда присутствует у людей, страдающих от серьезных расстройств пищеварения, которые ухудшают усвоение питательных веществ, таких как болезнь Крона.

Банальная гипоацидность также будет влиять на абсорбцию меди. Поэтому важно знать ваш уровень кислотности в желудке, чтобы в случае чего скорректировать эту ситуацию.

Дефицит белка

Другими причинами могут быть острый дефицит белка в детском возрасте, постоянная инфантильная диарея (обычно связанная с диетой, ограниченной молоком), операции на желудке, а также дефицит витамина B12.

Прием КОК

Доказано, что длительное использование оральных контрацептивов нарушает баланс меди в организме, что приводит к чрезмерно высокому или низкому уровню меди.

Ранняя седина — один из симптомов нехватки меди в организме

Как проявляется нехватка меди в организме – основные симптомы

Каковы симптомы дефицита меди, вызванные цинком? Изменения в костях могут отличить дефицит меди в результате избыточного потребления цинка. Приобретенный дефицит меди в результате переизбытка цинка встречается не часто, но исследования показывают, что он может быть выявлен при исследовании костного мозга с последующим дополнительным тестированием.

Симптомы нехватки меди в организме включают в себя:

  • малокровие
  • костные аномалии
  • остеопороз
  • медная невропатия
  • низкое количество лейкоцитов, известных как нейтрофилы (нейтропения)
  • повышенная восприимчивость к инфекциям
  • нарушение роста
  • преждевременное поседение волос
  • бледность кожи
  • неврологические симптомы

Диагностика дефицита меди

Анализ крови может определить, есть ли у вас приобретенный дефицит меди. Тест оценивает уровень меди и церулоплазмина. Церулоплазмин — это белок, вырабатываемый в вашей печени, который хранит и переносит большую часть  меди по всему телу.

Почему нам нужна медь: 10 главных преимуществ меди для здоровья

Как вы можете видеть, нехватка меди для организма, симптомы которой являются не самыми приятными, может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

 Медь является третьим по распространенности минералом в организме, однако организм не может создать его сам по себе. Основным способом получения меди является употребление определенных продуктов.

 Медь находится в основном в печени, почках, сердце и мозге людей и животных.

Хотите знать, что медь делает с телом? Она играет важную роль в поддержании здорового обмена веществ, а также способствует росту и восстановлению организма.

 Медь помогает вырабатывать меланин, строить кости и соединительную ткань. Тело также нуждается в меди для правильного проведения многих ферментативных реакций и поддержания здоровья соединительной ткани.

 Тело выводит медь через мочу и кишечник.

Есть много преимуществ меди, которые оказывают значительное влияние на здоровье человека, в том числе:

1. Поддерживает здоровый обмен веществ

Медь играет жизненно важную роль в поддержании здорового обмена веществ, поскольку она обеспечивает правильное функционирование многих важных ферментов.

 Ферментативные реакции необходимы для того, чтобы наши различные системы органов поддерживали нормальный обмен веществ, поскольку именно они позволяют нервам общаться друг с другом.

 Это одна из причин, почему ферментов меди особенно много в тканях организма с наибольшей метаболической активностью, включая сердце, мозг и печень.

Медь важна для нервной системы, сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы и почти для любой другой части тела из-за ее влияния на обменные процессы. Она важна для синтеза аденозинтрифосфата (АТФ), источника топлива для организма. Поэтому дефицит меди может привести к вялому метаболизму, низкому энергопотреблению и другим признакам плохого метаболического здоровья.

2. Обеспечивает тело энергией

АТФ — это топливо, которое образуется во всех клетках нашего организма. Он создается в митохондриях клеток, и медь необходима для правильного производства АТФ. Медь действует как катализатор в восстановлении молекулярного кислорода до воды, которая является химической реакцией, происходящей во время создания АТФ.

Медь также делает белок более доступным для организма, высвобождая железо в крови, делая его лучше усваиваемым. Поскольку она влияет на АТФ и белковый обмен, то важна для общего заживления мышц, суставов и тканей организма. Медь также обеспечивает поддержание высоких уровней энергии.

3. Необходима для правильной работы мозга

Согласно исследованиям, медь влияет на некоторые важные мозговые пути с участием нейротрансмиттера дофамина. Ваше тело нуждается в дофамине, чтобы поддерживать энергию, поддерживать хорошее настроение и внешний вид, а также помогать сосредоточиться. Дефицит меди в рационе у людей связан со снижением уровня дофамина.

При отсутствии достаточного количества меди в организме могут возникнуть признаки дефицита меди, такие как низкая метаболическая активность, усталость, проблемы с концентрацией внимания, плохое настроение и многое другое. Это признак того, что сеть реакций и метаболических путей с участием меди страдает.

Источник: //blisswoman.ru/zdorove/nehvatka-medi-v-organizme-simptomy-analizy/

Повышена медь в крови причины

В крови повышена медь

Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.

Общая медь в крови.

Синонимыанглийские

Cu, Total copper, Hepatic copper.

Колориметрический метод (IFCC).

Мкг/л (микрограмм на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу 2-3 часа до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Медь – важный катион, входящий в состав многих ферментов. Они принимают активное участие в метаболизме железа, формировании соединительной ткани, выработке энергии на клеточном уровне, продукции меланина (пигмента, отвечающего за цвет кожи) и в нормальном функционировании нервной системы.

Основными источниками меди для человека являются такие продукты питания как орехи, шоколад, грибы, печень, злаки и сухофрукты. Также медь может поступать в организм с водой, в случае, если она контактировала с медьсодержащими предметами (например с медьсодержащей посудой).

После поступления в желудочно-кишечный тракт медь всасывается в тонкой кишке и соединяясь с белками крови, транспортируется в печень. Большая часть меди в крови находится в связанном с церрулоплазмином состоянии (около 95 %), меньшая часть связана с альбуминами сыворотки или находится в свободном состоянии.

При избыточном поступлении меди с пищей печень выделяет ее излишки с желчью и она удаляется из организма с калом и мочой.

Недостаточность меди, как и ее избыток – редкие патологичсекие состояния. Чаща встречается перенасыщеие организма медью, связанное с нарушением ее обмена, либо хроническим отравлением. Наследственное заболевание, приводящее к повышенному отложению меди в тканях организма называется болезнь Вильсона-Коновалова (Уильсона-Коновалова). Основными его симптомами являются:

  • анемия
  • тошнота
  • рвота
  • боли в животе
  • желтуха
  • повышенная утомляемость
  • резкие перемены настроения
  • дрожание конечностей
  • нарушение глотания
  • неустойчивая походка
  • дистония
  • появление специфической окраски радужки глаз

При вовлечении в патологический процесс почек может нарушиться образование мочи вплоть до анурии. Некоторые из этих симптомов иногда также проявляются при остром или хроническом отравлении медью, возникающем из-за загрязнения окружающей среды, а также вследствие заболеваний печени, которые препятствуют обмену микроэлемента.

Дефицит меди может внезапно возникнуть у людей, страдающих заболеваниями, вызывающими тяжелую мальабсорбцию (муковисцидозом, целиакией). Эти болезни сопровождаются нейтропенией, остеопорозом и микроцитарной анемией.

Редкая генетическая патология, связанная с X-хромосомой, болезнь Менкеса (“болезнь курчавых волос”) ведет к дефициту меди у болеющих детей. Это заболевание, поражающее преимущественно мужчин, проявляется судорожными приступами, задержкой развития, дисплазией артерий головного мозга и необычно ломкими курчавыми волосами.

Недостаточное количество меди в крови грозит производством дефектных эритроцитов с низкой продолжительностью жизни, а также уменьшением активности ферментов, содержащих в своем составе этот микроэлемент.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова (как правило совместно с тестом на церулоплазмин).
  • Для оценки состояния пациента при подозрении на отравление медью, а также при ее недостатке или при нарушениях, влияющих на обмен меди (вместе с тестом на церулоплазмин).
  • Для контроля за эффективностью лечения болезни Вильсона-Коновалова и патологического состояния, вызванного избытком меди или ее излишней потерей.

Когда назначается исследование?

Анализ назначается совместно с другими тестами (церулоплазмин), при наличии симптомов болезни Вильсона-Коновалова, подозрении на острое отравление медью, а также для оценки обеспеченности организма данным микроэлементом.

Что означают результаты?

Для мужчин: 700 – 1400 мкг/л.

Для женщин: 800 – 1550 мкг/л.

Причины повышения уровня меди:

  • внутривенное введение медьсодержащих растворов,
  • применение оральных контрацептивов,
  • первичный билиарный цирроз,
  • хронические воспалительные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка),
  • гемохроматоз,
  • гипертиреоз,
  • гипотиреоз,
  • лейкоз,
  • лимфома,
  • анемия (пернициозная, железодефицитная, апластическая).

Причины снижения уровня меди:

  • болезнь Менкеса (“болезнь курчавых волос”),
  • болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация),
  • заболевания желудочно-кишечного тракта (спру, целиакия, поражения тонкого кишечника),
  • заболевания почек и печени,
  • долгий период энтерального питания,
  • квашиоркор,
  • муковисцидоз,
  • нарушения обмена коллагена,
  • первичный остеопороз,
  • саркоидоз.

Результаты исследования должны оцениваться в комплексе с анализом на церулоплазмин и клиническими данными. Изолированное повышение концентрации меди в крови не является подтверждением наличия заболевания, а лишь указывает на необходимость дальнейшего клинического поиска.

Характерными лабораторными признаками болезни Вильсона – Коновалова являются снижение концентрации меди в крови, повышение ее концентрации в моче в сочетании с пониженным уровнем церулоплазмина.

Источник: //za-dolgoletie.ru/info/povyshena-med-v-krovi-prichiny/

Повышенный уровень меди: причины, анализы, лечение

В крови повышена медь

Повышенный уровень меди (гипокупремия) оказывает большое влияние на психическое и физическое состояние. Медь чрезвычайно важна для организма, но ключевым фактором хорошего самочувствия всегда был и будет правильный баланс минералов и витаминов.

Симптомы

Недостаток меди может вызывать:

  1. повышение кровяного давления;
  2. усталость, депрессию;
  3. потерю полового влечения;
  4. выкидыши;
  5. хронические грибковые инфекции;
  6. компульсивное переедание;
  7. рак.

Однако и избыток меди пользы не приносит:

  1. приводит к синдрому Туретта, Аспергера,
  2. биполярному расстройству;
  3. шизофрении;
  4. анемии;
  5. выпадению волос;
  6. хронической бессоннице.

Если в организме недостаточно белков под названиями «церулоплазмин» и «металлотионеин», то человек может испытывать одновременно и недостаток, и избыток меди.

Эти белки связываются с медью и транспортируют ее, где она необходима. Когда их не хватает, в организме циркулирует большое количество меди, но тело не в состоянии ее использовать.

В таких случаях чаще всего появляются симптомы, характерные для избытка меди.

В возрасте от 12 до 23 лет может обнаружиться генетическое заболевание — болезнь Вильсона, при которой организм не способен правильно выводить излишки меди. Это заболевание требует постоянного лечения, так как иначе может привести к летальному исходу.

К счастью, болезнь Вильсона встречается редко, чего не скажешь о других причинах накоплении меди в организме:

Цинк и медь «уравновешивают» друг друга. Цинк необходим:

  1. для формирования церулоплазмина;
  2. металлотионеина;
  3. транспортировки меди в митохондрии.

Цинк содержится:

  1. В красном мясе, поэтому при полном отказе от мяса уровень меди может быть повышен.
  2. В рафинированных продуктах очень мало цинка.
  3. Если добавить к этому чрезвычайно низкое количество цинка в почве, на которой выращивают овощи и фрукты, то понятно, почему нам часто его не хватает.

Наибольшему риску подвержены вегетарианцы, так как вегетарианская диета подразумевает потребление продуктов с низким содержанием цинка и большим количеством меди.

Интересно, что человек, перешедший на вегетарианскую диету, может сначала почувствовать себя лучше. Это происходит потому, что у него уже по каким-то причинам имеется повышенный уровень меди и низкий уровень цинка.

Медь блокирует способность усваивать белки, и когда человек ест мясо, то у него появляются различные нежелательные симптомы: тошнота, вялость, вздутие живота. Человек во всем винит мясо, но на самом деле корень проблемы кроется в дисбалансе меди и цинка.

Если уровни меди и цинка придут в норму, то все симптомы исчезают.

  • Дефицит хрома, селена, марганца, молибдена, витаминов С и В (особенно ниацина)

Генетическое заболевание под названием «пиролурия» характеризуется дефицитом цинка и витамина B6.

  • Нарушение функции надпочечников

Надпочечники посылают сигнал печени, в которой вырабатываются церулоплазмин и металлотионеин. Эти вещества связываются с медью и доставляют ее в митохондрии, где формируется АТФ.

Если надпочечники не могут нормально функционировать, медь будет накапливаться в крови.

Большое количество меди стимулирует нервную систему, а это еще больше истощает надпочечники, то есть проблема становится практически «вечной». Кроме того, важно и то, как работает печень.

  • Повышенный уровень токсичных металлов

Металлотионеин способен связываться с такими токсичными металлами, как ртуть и кадмий. Если их слишком много, то он будет использоваться только для борьбы с ними и станет недоступен для меди.

  • Повышенный уровень эстрогена

Эстроген удерживает медь в почках. Ксеноэстрогены, присутствующие в пестицидах, пластмассе и косметике, попадают в организм и намного увеличивают уровень эстрогена, что ведет к накоплению меди.

Дополнительное поступление меди из медной посуды, стоматологических материалов и некоторых лекарств.

Большое количество меди влияет прежде всего на печень, головной мозг и репродуктивные органы.

Медь необходима для синтеза многих нейромедиаторов, но при ее избытке подавляется способность мозга высвобождать дофамин, повышается норадреналин и уменьшается гистамин.

Это может привести к тревожным мыслям, потере контроля над речью, беспокойству, раздражительности, возбуждению, тремору и галлюцинациям.

Медь может также накапливаться в щитовидной железе, что приводит к гипотиреозу.

Источник: //bolitpechen.ru/diagnostics/analizy/povyshennyj-uroven-medi

Медь в крови

В крови повышена медь

[06-083] Медь в крови

850 руб.

Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.

Синонимы русские

Общая медь в крови.

Синонимыанглийские

Cu, Total copper, Hepatic copper.

Метод исследования

Колориметрический метод (IFCC).

Единицы измерения

Мкг/л (микрограмм на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу 2-3 часа до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Медь – важный катион, входящий в состав многих ферментов. Они принимают активное участие в метаболизме железа, формировании соединительной ткани, выработке энергии на клеточном уровне, продукции меланина (пигмента, отвечающего за цвет кожи) и в нормальном функционировании нервной системы.  

Основными источниками меди для человека являются такие продукты питания как орехи, шоколад, грибы, печень, злаки и сухофрукты. Также медь может поступать в организм с водой, в случае, если она контактировала с медьсодержащими предметами (например с медьсодержащей посудой).

После поступления в желудочно-кишечный тракт медь всасывается в тонкой кишке и соединяясь с белками крови, транспортируется в печень. Большая часть меди в крови находится в связанном с церрулоплазмином состоянии (около 95  %), меньшая часть связана с альбуминами сыворотки или находится в свободном состоянии.

При избыточном поступлении меди с пищей печень выделяет ее излишки с желчью и она удаляется из организма с калом и мочой. 

Недостаточность меди, как и ее избыток – редкие патологичсекие состояния. Чаща встречается перенасыщеие организма медью, связанное с нарушением ее обмена, либо хроническим отравлением. Наследственное заболевание, приводящее к повышенному отложению меди в тканях организма называется болезнь Вильсона-Коновалова (Уильсона-Коновалова). Основными его симптомами являются:

  • анемия
  • тошнота
  • рвота
  • боли в животе
  • желтуха
  • повышенная утомляемость
  • резкие перемены настроения
  • дрожание конечностей
  • нарушение глотания
  • неустойчивая походка
  • дистония
  • появление специфической окраски радужки глаз

При вовлечении в патологический процесс почек может нарушиться образование мочи вплоть до анурии. Некоторые из этих симптомов иногда также проявляются при остром или хроническом отравлении медью, возникающем из-за загрязнения окружающей среды, а также вследствие заболеваний печени, которые препятствуют обмену микроэлемента.

Дефицит меди может внезапно возникнуть у людей, страдающих заболеваниями, вызывающими тяжелую мальабсорбцию (муковисцидозом, целиакией). Эти болезни сопровождаются нейтропенией, остеопорозом и микроцитарной анемией.

Редкая генетическая патология, связанная с X-хромосомой, болезнь Менкеса (“болезнь курчавых волос”) ведет к дефициту меди у болеющих детей. Это заболевание, поражающее преимущественно мужчин, проявляется судорожными приступами, задержкой развития, дисплазией артерий головного мозга и необычно ломкими курчавыми волосами.

Недостаточное количество меди в крови грозит производством дефектных эритроцитов с низкой продолжительностью жизни, а также уменьшением активности ферментов, содержащих в своем составе этот микроэлемент.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова (как правило совместно с тестом на церулоплазмин).
  • Для оценки состояния пациента при подозрении на отравление медью, а также при ее недостатке или при нарушениях, влияющих на обмен меди (вместе с тестом на церулоплазмин).
  • Для контроля за эффективностью лечения болезни Вильсона-Коновалова и патологического состояния, вызванного избытком меди или ее излишней потерей.

Когда назначается исследование?

Анализ назначается совместно с другими тестами (церулоплазмин), при наличии симптомов болезни Вильсона-Коновалова, подозрении на острое отравление медью, а также для оценки обеспеченности организма данным микроэлементом. 

Что означают результаты?

Референсные значения

Для мужчин: 700 – 1400 мкг/л.

Для женщин: 800 – 1550 мкг/л.

Причины повышения уровня меди:

  • внутривенное введение медьсодержащих растворов,
  • применение оральных контрацептивов,
  • первичный билиарный цирроз,
  • хронические воспалительные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка),
  • гемохроматоз,
  • гипертиреоз,
  • гипотиреоз,
  • лейкоз,
  • лимфома,
  • анемия (пернициозная, железодефицитная, апластическая).

Причины снижения уровня меди:

  • болезнь Менкеса (“болезнь курчавых волос”),
  • болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация),
  • заболевания желудочно-кишечного тракта (спру, целиакия, поражения тонкого кишечника),
  • заболевания почек и печени,
  • долгий период энтерального питания,
  • квашиоркор,
  • муковисцидоз,
  • нарушения обмена коллагена,
  • первичный остеопороз,
  • саркоидоз.

Результаты исследования должны оцениваться в комплексе с анализом на церулоплазмин и клиническими данными. Изолированное повышение концентрации меди в крови не является подтверждением наличия заболевания, а лишь указывает на необходимость дальнейшего клинического поиска. 

Характерными лабораторными признаками болезни Вильсона – Коновалова являются снижение концентрации меди в крови, повышение ее концентрации в моче в сочетании с пониженным уровнем церулоплазмина. 

При некоторых патологических состояниях, таких как хронические заболевания печени, почек, остром гепатите, наблюдается повышенное выделение меди с мочой и ее высокий уровень в крови, при этом уровень церулоплазмина будет нормальный или повышенный. 

Уменьшение содержания меди в крови и в моче, а также уменьшение концентрации церулоплазмина иногда свидетельствуют о дефиците меди.

Повышение концентрации меди во время лечения состояния, связанного с ее дефицитом и снижением концентрации церулоплазмина, говорит об эффективности проводимой терапии.

Ситуации, вызывающие сильное изменение уровня меди, чаще всего связаны с нарушением питания и/или всасывания меди, а также с какими-либо генетическими нарушениями ее утилизации и включения в процессы обмена.

Что может влиять на результат?

  • Интерпретация результатов может быть осложнена тем, что церулоплазмин является белком острой фазы воспаления, поэтому его уровень повышен при любом воспалительном или инфекционном заболевании. Оба эти показателя возрастают во время беременности, в период приема эстрогенов и оральных контрацептивов.
  • Лекарственные препараты карбамазепин, фенобарбитал, эстрогены, оральные контрацептивы, фенитоин повышают уровень меди в крови, нифедипин снижает его.

Важные замечания

  • Общий уровень меди снижен у новорождённых, поднимается в течение следующих нескольких лет, достигает пика, затем постепенно снижается до нормы.  
  • Скрининговые проверки уровня меди не рекомендованы в связи с тем, что у многих людей без нарушений обмена меди на результаты анализа могут влиять патологии воспалительного или инфекционного характера.

Также рекомендуется

  • Церулоплазмин
  • Цинк в крови

Кто назначает исследование?

Терапевт, ревматолог, гематолог, педиатр.

Источник: //helix.ru/kb/item/06-083

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей

В крови повышена медь

  • Версия для печати
  • Скачать или отправить файл

Союз педиатров России

Клинические рекомендации: Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей

МКБ 10: E83.0

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

Болезнь Вильсона (БВ) относится к числу наиболее трудно диагностируемых заболеваний печени в связи с длительным латентным течением, особенно на начальных стадиях заболевания, и большим полиморфизмом клинической симптоматики. В связи с этим болезнь Вильсона необходимо исключать у каждого пациента детского и подросткового возраста с патологией печени неуточненной этиологии.

Своевременное назначение патогенетической терапии при болезни Вильсона у детей сопровождается регрессом клинической симптоматики, предотвращением формирования цирроза печени и неврологической симптоматики, улучшением качества жизни и социальной адаптации ребенка. В связи с этим важнейшей медицинской и социальной задачей является ранняя диагностика и адекватная терапия БВ [1-10].

Болезнь Вильсона (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, преимущественно проявляющееся симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы [1-10].

Кодирование по МКБ-10

Е 83.0 – Нарушения обмена меди.

Классификация

В настоящее время используется классификация форм БВ, построенная на клинических признаках болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы, предложенная J.Walsh (1983 г.):

• бессимптомная форма;

• печеночная форма;

• церебральная форма;

• смешанная форма. Согласно классификации Н.В. Коновалова, распознают 5 форм гепато-церебральной дистрофии (1960 г.), в зависимости от вовлечения в патологический процесс печени и центральной нервной системы и характера экстрапирамидной симптоматики [1-10].

• Брюшная (абдоминальная) форма – тяжелое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет при отсутствии терапии.

• Ригидно-аритмогиперкинетическая или ранняя форма отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте.

В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, без лечения заканчивается летально.

• Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, протекает медленнее, с периодическими ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжелой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

• Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, протекает довольно медленно (10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, в ряде случаев наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжелые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.

• Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжелым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально [1-10].

Примеры диагнозов:

• Болезнь Вильсона, печеночная форма. Цирроз печени.

• Болезнь Вильсона, смешанная форма, ригидно-аритмогиперкинетическая форма. Цирроз печени.

Патологический ген, ответственный за развитие БВ – ген АТР7В, локализован на длинном плече 13 хромосомы (13q14.3-q21.1), состоит из 21 экзона и примерно 7,5 тысяч гетероциклических оснований нуклеиновой кислоты. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно около 500 мутаций гена АТР7В, из которых 380 идентифицированы в патогенезе заболевания. Наиболее распространенной мутацией в гене АТР7В среди европеоидной расы является мутация 3207C>A (H1069Q) в экзоне 14. Около 50-80% пациентов с БВ, проживающих в странах Центральной, Восточной и Северной Европы являются носителями по крайней мере одной аллели с данной мутацией. Среди европейского населения встречаются также мутации в экзоне 8 (2299insC, G710S), в экзоне 15 (3402delC), в экзоне 13 (R969Q). Однако, частота встречаемости данных мутаций составляет менее 10%. Частота встречаемости мутации Н1069Q в российской популяции составляет 30,5%, мутации 3402delC – 2,2%. В Бразилии в 30% случаев БВ определяется мутация 3402delC, среди монглоидной расы – мутация 2333G>T (R778L) в 8 экзоне, идентифицируемая с частотой 12-45,6% в зависимости от территориального ареала проживания. Заболевание проявляется при гомозиготном или компаунд-гетерозиготном носительстве мутаций гена АТР7В [1-11]. ATP7B – ген экспрессируется, в основном, в печени и кодирует медьтранспортирующую АТФ-азу (АТФ-аза 7В, АТФ-аза 2, АТФ-аза Р-типа). Генетически детерминируемое снижение функции медь-транспортирующей АТФ-азы в результате молекулярных дефектов в гене АТР7В приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин, в результате экскретируется и циркулирует апоцерулоплазмин (ненагруженный медью, срок полувыведения которого сокращается вдвое, что и объясняет гипоцерулоплазминемию), а медь накапливается в различных органах и тканях, преимущественно в печени, головном мозге, роговице глаза, почках, обеспечивая полиморфизм клинических появлений БВ. Вся циркулирующая (в сыворотке крови) медь связана церулоплазмином, а парадокс БВ, при которой отмечается низкий уровень меди в сыворотке крови при перегрузке тканей, объясняется низким уровнем церулоплазмина. При тяжелых формах БВ, протекающих с цитолизом, повышение концентрации меди до нормы и выше связано с распадом перегруженных медью гепатоцитов, свободная (не связанная церулоплазмином) медь крайне токсична и провоцирует гемолитические кризы [1-10].

В организм медь поступает в основном с пищей (табл.1). Наиболее богаты медью следующие продукты: печень, моллюски, крабы, креветки, устрицы, лобстеры, соевые бобы, шоколад, орехи.

Таблица 1 – меди (мг) в некоторых продуктах питания (на 100г).

Продукт Медь, мг в 100г Продукт Медь, мг в 100г
Печень телячья жареная 23,9 Малина 0,170
Печень баранья жареная 13,5 Абрикос 0,170
Устрицы 7,5 Редис 0,150
Угри вареные 6,6 Яйца куриные 0,150
Дрожжи сухие 5,0 Картофель 0,140
Какао-порошок 3,9 Свекла 0,140
Пюре томатное 2,9 Баклажан 0,135
Семена подсолнечника 2,3 Киви 0,135
Орехи кешью 2,1 Чеснок 0,130
Креветки вареные 1,9 Крыжовник 0,130
Крабы вареные 1,8 Смородина черная 0,130
Орехи бразильские 1,8 Земляника садовая 0,125
Семена тыквенные 1,6 Салат 0,120
Семена кунжута 1,5 Груша 0,120
Тахини 1,5 Капуста брокколи 0,120
Омары вареные 1,4 Яблоки 0,110
Орехи грецкие 1,3 Помидор 0,110
Орехи кедровые 1,3 Редька 0,100
Фундук 1,2 Огурцы 0,100
Арахис 1,0Перец красный сладкий 0,100
Кальмары 1,0 Вишня 0,100
Миндаль 1,0 Лук зеленый 0,092
Фисташки жареные соленые 0,8 Слива 0,087
Смородина 0,8 Лук репчатый 0,085
Горошек зеленый 0,75 Морковь 0,080
Арахисовое масло 0,7 Виноград 0,080
Грибы 0,7 Капуста зеленая 0,075
Чечевица 0,66 Сыр Чеддер 0,070
Греча ядрица 0,64 Сыр российский 0,070
рис 0,560 Сыр рассольный 0,070
геркулес 0,450 Апельсин 0,067
кукуруза 0,290 Сыр адыгейский 0,060
лимон 0,240 Дыня 0,047

Суточная потребность – 2-4 мг меди в сутки. Верхний допустимый уровень потребления меди – 5 мг (Данные Госсанэпиднадзора России). Дефицит меди в организме может развиваться при недостаточном поступлении этого элемента (1 мг/сутки и менее), а порог токсичности для человека равен 200 мг/сутки. Различные мутации могут влиять на разные функции АТФ-азы 7В в разной степени, поэтому, можно предположить, что при некоторых мутациях нарушается экскреция меди в желчь, но при этом встраивание меди в церулоплазмин и его экскреция в кровь не изменяется.

Патогенные эффекты избытка меди в клетке опосредованы генерацией свободных радикалов, которые истощают клеточные запасы глютатиона и токоферола, окисляют липиды, ферменты и белки цитоскелета.

Вследствие повышения внутриклеточной концентрации меди повреждается множество внутриклеточных систем, хотя точная клеточная мишень, на которую воздействует избыток меди, неизвестна.

На ранних стадиях печеночно-клеточного повреждения вовлечение в процесс эндоплазматического ретикулума, митохондрий, пероксисом и ядрышек в сочетании со снижением активности митохондриальных ферментов ведет к перекисному окислению липидов, накоплению триглицеридов, а далее – к некрозу гепатоцитов.

Образующийся в результате перекисного окисления липидов малоновый диальдегид стимулирует синтез коллагена, способствуя фиброгенезу. Лизис перегруженных медью гепатоцитов приводит к повышению уровня свободной меди в сыворотке крови и, следовательно, компенсаторному повышению суточной экскреции ее с мочой и накоплению в органах-мишенях [1-10].

Частота встречаемости БВ в популяции колеблется от 1:30000 до 1:100000, с частотой гетерозиготного носительства патологического гена 1:90.

Скрининг на БВ должен проводиться у детей в возрасте от 2 до 18 лет, имеющих необъяснимое повышение сывороточных аминотрансфераз, проявления фульминантной печеночной недостаточности, хронического гепатита, цирроза печени, неврологические нарушения неустановленной этиологии, Кумбс-негативную гемолитическую анемию, отягощенный семейный анамнез по БВ. Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования [1-10]. Утверждена балльная шкала диагностики БВ (2001 г.) представлена в Приложении Г1.
При наличии колец Кайзера-Флейшера, снижения концентрации церулоплазмина и повышения базальной экскреции меди с мочой диагноз болезни Вильсона не вызывает сомнений. Однако в ряде случаев клинические симптомы могут отсутствовать или быть неспецифичными, а лабораторные данные находиться в пределах нормальных величин, что затрудняет скрининговую диагностику БВ и требует дальнейшего углубленного обследования пациентов с проведением пункционной биопсии печени с количественной оценкой меди в биоптатах печени и молекулярно-генетического тестирования с целью выявления мутаций гена АТР7В (Приложение Г2.) [1-10].
Родственники по прямой линии вновь выявленного больного с БВ должны проходить скрининг на наличие у них заболевания. При тщательном сборе анамнеза необходимо уделять внимание выявлению эпизодов желтухи, заболеваний печени, ранней симптоматике неврологических отклонений. Проводится лабораторно-инструментальное обследование пациента с исследованием метаболизма меди (уровень церулоплазмина в сыворотки крови, показатели суточной экскреции меди с мочой, офтальмологический осмотр с целью выявления наличия/отсутствия колец Кайзера-Флейшера), по результатам которого решается вопрос о необходимости проведения биопсии печени с количественной оценкой меди и молекулярно-генетического исследования мутаций гена АТР7В [1-10].

Жалобы и анамнез

• При сборе анамнеза рекомендовано обратить внимание на наличие:

– Боли в животе различной локализации;

– Изменение цвета кожи;

– Носовые кровотечения;

– Тремор, непроизвольные движения;

– Слюнотечение, дизартрия;

– Нарушение глотания;

– Мигренеподобные головные боли;

– Бессонница;

– Депрессия;

– Невротическое поведение;

– Изменения личности;

Источник: //diseases.medelement.com/disease/%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%BE%D0%B1%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B0-%D0%BC%D0%B5%D0%B4%D0%B8-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%B2%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D1%81%D0%BE%D0%BD%D0%B0-%D1%83-%D0%B4%D0%B5%D1%82%D0%B5%D0%B9-%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D1%80%D1%84/15897

Медь в крови норма (таблица). Медь в крови повышена или понижена – что это значит

В крови повышена медь

В организме взрослого человека может содержаться до 150 мг меди, больше всего – в печени и головном мозге – в совокупности около 50 %. А остальная половина этого богатства распределена по мышцам и костям.

Медь – это один их важнейших для человеческого здоровья микроэлементов, который принимает участие во многих обменных  реакциях. Медь входит в состав многих синтезирующихся в человеческом организме белков, некоторые из которых содержат сразу 4-6 ионов меди.

Без меди невозможен  обмен железа в организме, нормальное функционирование нервной системы, выработка пигмента меланина, образование соединительной ткани и даже получение организмом энергии в результате происходящих в клетках обменных процессов.

Медь смягчает воспаления и облегчает протекание многих аутоиммунных заболеваний.

Вывод меди из организма осуществляется через печень. Вместе с желчью медь выводится в кишечник, а затем наружу, с каловыми массами. Поэтому ежедневно человек должен потреблять вместе с пищей не менее 1.5 мг и не более 5 мг меди.

Однако при некоторых заболеваниях, таких как гастриты или язвенные поражения желудка, цирроз печени, потребность в этом микроэлементе возрастает.

Медь содержится в злаковых культурах, орехах, грибах, печени, шоколаде, которые и являются основными источниками этого микроэлемента.

В крови медь находится в связанном состоянии – около 95 % в соединении с церруплазмином, а остальные 5 % связываются альбумином. В свободном состоянии в крови находится очень небольшое количество ионов меди.

Норма меди в крови. Расшифровка результата (таблица)

Любые отклонения содержания меди в организме человека как в ту, так и в другую сторону, могут привести к различным заболеваниям. Но наиболее часто встречается именно переизбыток меди, что обуславливается либо наследственными нарушениями, либо сбоями в обменных процессах меди в организме.

Анализ крови на содержание меди назначается в случаях, когда имеются основания подозревать как ее дефицит, так и повышение уровня. В частности, если у пациента наблюдаются следующие симптомы:

  • повышенная утомляемость,
  • нестабильность настроения,
  • тошнота и рвота,
  • боли в животе,
  • дрожания конечностей,
  • проблемы с глотанием,
  • анемия.

Исследование используется для диагностики различных заболеваний, которые могут быть связаны с отклонением уровня меди в организме от нормы, в частности, болезни Вильсона- Коновалова, для контроля ее лечения, а также, если имеются основания подозревать, что произошло отравление медью. Забор крови осуществляется из вены, с утра, натощак.

Норма меди в крови обычных людей и беременных женщин:

Если медь в крови повышена, что это значит?

Повышение уровня меди в крови может наблюдаться в результате следующих заболеваний:

  • аутоиммунные воспалительные заболевания хронического характера: системная красная волчанка, ревматоидный артрит и пр.,
  • повышенная функция щитовидной железы – гипертиреоз,
  • пониженная функция щитовидной железы – гипотериоз,
  • первичный  биллиарный цирроз,
  • гемохроматоз,
  • лимфома,
  • лейкоз,
  • гиперкуприоз,
  • железодефицитная анемия,
  • пернициозная анемия,
  • алластическая анемия.

К повышению содержания меди в крови может привести переливание больному внутривенно препаратов, содержащих медь.

К такому же результату могут привести и некоторые другие лекарственные препараты: оральные контрацептивы, фенобарбиталы, препараты на основе карбамазелина и фетоина.

Поэтому перед сдачей анализа крови на медь обязательно проинформируйте вашего лечащего врача обо всех медикаментах, которые вы принимали в последнее время.

Если медь в крови понижена, что это значит?

Если содержание меди в крови оказывается меньше нормы, это может быть следствием мальабсорбции. вызванной такими заболеваниями, как муковисцидоз или целакия. Хорошо известна и болезнь Вильсона-Коновалова – наследственное заболевание, при котором нарушается обмен меди в организме и она откладывается в тканях.

Еще одно генетическое заболевание, связанное с дефицитом меди известно под названием «болезни курчавых волос» или болезни Менкеса. Свое необычное название она получила из-за того, что одним из ее проявлений является выраженная курчавость волос, которые становятся при этом очень ломкими.

Болезнь Менкеса встречается в основном у детей мужского пола.

Другие заболевания, которые могут привести к снижению концентрации меди в крови человека:

  • различные заболевания печени,
  • синдром Морфана,
  • заболевания почек,
  • нарушения метаболизма коллагена,
  • саркоидоз,
  • первичный остеопороз,
  • квашиоркор.

Если норма меди в крови повышается, то это может быть вызвано длительным периодом введения питательных веществ через вену. Уменьшение концентрации меди в крови может также говорить о недостаточном ее поступлении в организм вместе с пищевыми продуктами.

Источник: //www.medmoon.ru/med/med_v_krovi_norma_tablica.html

БолезниНет
Добавить комментарий